A nagy számok törvénye alapján száz cukorbetegből kilencven jó eséllyel 2-es típusú cukorbeteg, kilenc 1-es típusú diabéteszes, míg egyvalaki valamilyen ritka diabéteszformával él vagy éppen egyéb betegség, behatás miatt van cukoranyagcsere-zavara. Létezik többek közt a csecsemőkorban megjelenő cukorbetegség; a csecsemőkorban megjelenő, majd el is múló diabétesz; vagy éppen a süketséggel együtt járó diabforma is. Néhány szó a ritka típusokról.
A cukorbetegségnek nagyon sokféle formája létezik - színes társaság vagyunk
A ritka cukorbetegség-formák esetén - ellentétben a gyakori 1-es és 2-es típussal - a probléma hátterében általában egyetlen gén (DNS) megváltozása, mutációja áll. Ha a DNS megváltozik, a DNS által kódolt fehérje funkciója csökken vagy éppen elveszik. Mivel a vércukorszint kontrollja a szervezetben nagyon soktényezős, sok fehérje, azaz sok gén módosulhat úgy, hogy az végeredményben a cukoranyagcsere zavarát okozza. Nem feltétlen kell az inzulinra gondolni.
Létezik például az ún. neonatalis diabétesz (NDM), amely 6 hónapos kor előtt jelentkezik, néha közvetlen a világrajövetel környékén, gyakran az első héten. A NDM kicsiknél nem indul be autoimmun folyamat és van saját inzulintermelés, tehát nem 1-es típusú cukorbetegek - de a termelt inzulin mennyisége nem fedezi a szervezet szükségleteit. Ami igazán megdöbbentő, hogy az NDM gyerekek fele "csak" átmenetileg lesz cukorbeteg: a vércukorszint még csecsemőkorban rendeződik, aztán sajnos felnőttkorban általában ismét felborul, de gyermekkorban a betegség "megszűnik". Ha a diagnózis felállítása nem volt kellően körültekintő, ez akár csodás gyógyulásnak is tűnhet, tévesen.
A MODY (maturity-onset diabetes of the young) szintén az inzulintermelés zavara miatt alakul ki, serdülőkorban vagy fiatal felnőtteknél jelentkezik általában. Gének egy kis csoportja lehet felelős a kialakulásáért, és nagyon jól előrejelezhetően öröklődik, MODY cukorbetegnek 50%-os esélye van, hogy a gyermeke is MODY lesz. Van saját inzulin, ezért általában gyógyszerrel kezelhető.
A MIDD (maternally inherited diabetes and defness) a sejtek energiatermelő kis szervecskéjét, a mitokondriumot érinti. Nagyon ritka forma, a 2-es típusúak 1%-t érinti csupán. Jellemzője, hogy a cukorbetegség mellett különböző fokú halláskárosodás is fellép, illetve az energiaháztartás zavara miatt izomproblémák, gyengeség, egyéb járulékos nehézségek is lehetnek.
Végül pedig a LADA vagy 1,5-es diabétesz (latent autoimmune diabetes in adults), ami egy kicsit kakukktojás ebben a felsorolásban, de érdekes, ezért ideírom. A LADA felnőtteknél megjelenő 1-es típus, tehát autoimmun folyamat eredményeként az inzulintermelő sejtek pusztulásával jár, de nagyon lassan, akár hosszú évek alatt alakul ki. Sokszor összekeverik a 2-es típussal, hiszen a lassú kialakulás miatt kezdetben a gyógyszeres kezelés is elegendő. Genetikai háttere messze nem annyira tiszta, mint az eddig említett cukorbetegség-formáknak, és épp nemrégiben Amerikában is beszüntették ezt a kategóriát. A LADA cukorbetegeket újabban 1-es típusú cukorbetegként diagnosztizálják.
A ritka diabéteszformák háttérben alapvető sejtbiológiai folyamatok vannak, amiket vagy értünk, vagy kicsit értünk, vagy egyáltalán nem értünk. Ha valaki szívesen bogarászna, olvasgatna az érintett génekről, az amerikai NDCK portálon megteheti. Az itt felsorolt gének és azok variációi alapján egyértelmű diagnózis állítható fel, ha a cukorbeteg kérdéses génjeit megszekvenálják, azaz leolvassák.
