A monogén cukorbetegség a diabétesz egy ritka típusa, amelyet egyetlen génmutáció okoz. Jelenleg több mint 10 különböző típusú "MODY" létezik, és az új genetikai vizsgálatokkal még többre derül fény. Az összes cukorbetegség 1-2%-át teszi ki, bár előfordulása valójában akár 5% is lehet. Mind az 1-es, mind a 2-es típus jellemzőivel rendelkezik, és gyakran rosszul diagnosztizálják. Lássuk a legfontosabb tudnivalókat!
Hogyan kezelik a monogén diabéteszt? Azért fontos tudni, hogy MODY-ban szenvedsz-e vagy sem, mert a kezelés gyakran eltér attól, ami akkor lenne, ha „klasszikus” 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegséged lenne. A betegek néha szükségtelenül kapnak inzulint. A MODY bizonyos típusai könnyen kezelhetők gyógyszerek nélkül, diétával és testmozgással. Mások szulfonilureaként ismert, szájon át bevihető gyógyszert igényelnek. Végül egyes típusok esetén inzulinkezelés is szükséges, különösen ha idősebb emberekről van szó. MODY kialakulása esetén általában a szervezet továbbra is előállítja saját inzulinját, de nem mindig a megfelelő időben, a megfelelő módon.
A monogén diabétesznek két fő formája van:
- Az újszülöttkori cukorbetegséget általában születéstől 6 hónapos korig csecsemőknél diagnosztizálják, bár egyes esetekben később is előfordulhat. Ezeknek a csecsemőknek gyakran inzulint kell beadni, de ez a típusú cukorbetegség kezelhető szulfonilurea-ként ismert tablettákkal is.
- A MODY -t (Maturity Onset Diabetes of the Young) általában késő gyermekkortól felnőttkorig diagnosztizálják. Jelenleg 11 féle létezik belőle. Az alábbiakban felsorolunk néhány típust. Egyeseknél csak rendellenes a glükózszint, másoknak pedig további tünetek is megjelennek. Az adott személynek genetikai vizsgálatra van szüksége ahhoz, hogy megállapítható legyen, van-e MODY-ja, és milyen típusú, bár ha más családtagoknak is van ilyen bizonyítottan, akkor könnyebb kideríteni, hogy milyen típus áll fenn.
-
- HNF1-alfa gén – ez a típus gyakori, és általában szulfonil-karbamid szerekkel kezelhető
- HNF1-béta gén – ez vese cisztákat, a méh rendellenességeit és köszvényt is okozhat, gyakran inzulinkezelésre van szükség hozzá
- Glükokináz gén – nagyon enyhe, és általában nem igényel kezelést, úgy tűnik, hogy ez a fajta MODY nem okozza a cukorbetegség ismert szövődményeit
Mivel ez a cukorbetegség genetikai típusa, a rendellenességek születéstől kezdve jelen vannak, de az újszülöttkori cukorbetegségen kívül gyakran nincsenek tipikusan jelei vagy tünetei. Ez azt jelenti, hogy csak később lehet diagnosztizálni, amikor egy személy vérvizsgálatot végez, és azt tapasztalja, hogy a glükózszintje megemelkedett. Alternatív megoldásként, ha tudjuk, hogy a családban jelen van a betegség, érdemes a család többi tagját is tesztelni.
Öröklődés. A monogén cukorbetegség általában egy autoszomális domináns génben öröklődik (egy nemtől független gén, amely az egyik szülőtől öröklődik). Ez azt jelenti, hogy a mutációnak csak egy példánya szükséges a diabétesz kialakulásához. Általában erős a családban előforduló cukorbetegség, és több generáció is előfordul (bár előfordulhat, hogy valakinek spontán mutációja van). A diagnózis tehát magában foglalja ezeknek a diabéteszt okozó génmutációknak a genetikai vizsgálatát, amelyek megzavarják az inzulintermelést. A monogén cukorbetegek általában szintén antitest-negatívak (bár vannak olyan esetek, amikor alacsony antitestszintet észlelnek).
Mikor gyaníthatom, hogy Mody-m van?
A MODY-ban szenvedőknél gyakran előfordul:
- Cukorbetegség diagnózis 6 hónapos kor előtt (ami újszülöttkori cukorbetegség).
- A MODY családban való előfordulása.
- A családban előfordult cukorbetegség, akár „1-es, akár 2-es típusú”, amelyet fiatalabb korban (tinédzserek, 20-as vagy 30-as években) diagnosztizáltak.
- Cukorbetegség, amely úgy tűnik, nem illik az „1-es típusú” kategóriába (azaz negatív antitestek, nincs DKA) vagy „2-es típusú”.
MODY tesztek
- Vizsgáltasd meg az 1-es típusú cukorbetegség elleni antitesteket, például az anti-GAD antitesteket vagy a cink transzporter antitesteket (ZnT8) – ezek általában negatívak vagy alacsonyak a MODY-ben szenvedő betegeknél. A magas titer általában 1-es típusú cukorbetegséget jelent.
- Ha inzulint használsz, mérhető a C-peptid szinted. Ez jelzi, hogy szervezeted még mindig termel-e inzulint. Ha inzulin injekciót kapsz, és több éve diabétesszel élsz, a magas vagy normál C-peptid szint azt jelentheti, hogy MODY-ben szenvedsz.
forrás: https://beyondtype1.org/what-is-monogenic-diabetes/
